Памятка будущим мамам с диагнозом "фенилкетонурия" а также родителям девочек с фенилкетонурией

Это важно знать!

Нужно помнить, что после окончания специализированного лечения у Вас в крови остается высокое содержание фенилаланина и его производных. На Ваш организм это не оказывает вредного воздействия. Но если вы собираетесь стать матерью, то высокий уровень фенилаланина у вас в крови остановится "грозным врагом" Вашего будущего ребенка. Повышенный уровень фенилаланина в крови беременной женщины, страдающей ФКУ, вызывает у плода тяжелые пороки развития сердечно сосудистой системы, головного мозга, задержку физического развития, интеллектуального развития, эпилепсию. Высокая концентрация фенилаланина и его производных в крови во время беременности является "ядом" для развивающего организма малыша.

Что нужно сделать, чтобы предотвратить рождение больного ребенка:

1) Посетить медико-генетическую консультацию при планировании беременности. Если Вам не выполняли ДНК-диагностику, следует провести ДНК-диагностику Вам и Вашему партнеру.

2) Встать на учет в медико-генетической консультации и начать лечение за 2 - 3 месяца до планируемой беременности. В этот период перейти на строгую гипофенилаланиновую диету с применением специализированного продукта лечебного питания (аминокислотная смесь с низким значением ФА). Уровень фенилаланина в крови на этом этапе не должен превышать 360 мкмоль/л (6 мг/дл).

3) После наступления беременности уровень фенилаланина в крови должен оставаться в пределах 120 - 240 мкмоль/л (2 - 4 мг/дл). До 12 недель беременности контроль уровня фенилаланина должен проводится не реже один раз в неделю. После 12 недель - не реже 1 раз в 2 недели. Врач медико-генетической консультации составит оптимальный расчет специализированной диеты и дозы специализированного продукта лечебного питания.

Только соблюдение вышеуказанных действий, постоянное наблюдение врача медико-генетической консультации, плановый контроль уровня фенилаланина в крови позволит избежать серьезных осложнений развития Вашего ребенка.