2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам со всеми формами ГФА при наличии у них неврологической симптоматики для выявления прогрессирующих изменений белого вещества мозга [14, 45].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарий: возможно проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с применением комбинированного ингаляционного наркоза. У 90% пациентов с ГФА наблюдается прогрессирующее поражение белого вещества мозга даже при отсутствии неврологических нарушений. С возрастом у нелеченых или ушедших с диеты пациентов изменения на МРТ более выражены. Считается, что высокий уровень ФА у нелеченых пациентов препятствует миелинизации нейронов мозга, в то время как в случае раннего лечения формирование миелина не нарушается. Повреждение миелиновой оболочки может происходить под влиянием повышения ФА на фоне расширения или отказа от диеты, а также в результате низкой комплаентности пациента [14]. Частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется проведение компьютерной томографии головного мозга детям с BH₄-дефицитной ГФА при наличии неврологической симптоматики для выявления кальцификатов [108, 133].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4)

Комментарий: возможно проведение компьютерной томографии головного мозга с применением комбинированного ингаляционного наркоза. При отсутствии лечения в базальных ганглиях головного мозга формируются кальцификаты, которые могут быть обнаружены при компьютерной томографии. Исследование обычно проводится детям старше 3 лет. У пациентов с открытым родничком с ГФА возможно проведение нейросонографии для выявления патологии головного мозга. Частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [91].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования почек в связи с высокой вероятностью развития у пациентов с ГФА поражения почек с целью своевременной диагностики и терапии данных состояний [109].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: обычно в качестве скрининг-диагностики и динамического контроля проводится ультразвуковое исследование (УЗИ) почек пациентам с ГФА для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза. Частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии (исследование минеральной плотности костной ткани) у пациентов с ГФА старше 5 лет для диагностики остеопороза, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер [48, 50].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии пациентам с ГФА в связи с более частым выявлением патологии сердечно-сосудистой системы для своевременной диагностики и старта/коррекции терапии [134].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4).

Комментарий: проводится электрокардиография пациентам со всеми формами ГФА, при необходимости, по показаниям, эхокардиография. Частота исследований определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы и/или проведение эхокардиографии пациентам с нарушением обмена тетрагидробиоптерина, получающим препараты группы N04B дофаминергические средства, с целью контроля побочных эффектов лечения [87].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.

- Рекомендуется проведение дополнительного ультразвукового исследования плода беременным женщинам с ГФА с целью исключения врожденных аномалий развития плода [110, 142].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: показано проведение ультразвукового исследования плода экспертного уровня. Всем беременным с ГФА проводится скрининговое ультразвуковое исследование при сроках беременности 11 - 14 недель, 18 - 21 неделю и 30 - 34 недели, а также дополнительно в срок 15 - 16 недель и 25 - 26 недель беременности. Частота исследования определяется врачом-специалистом в зависимости от клинического статуса.