2.1 Жалобы и анамнез

Большинство пациентов с ГФА диагностируются при проведении массового скрининга новорожденных и при своевременном назначении специализированной диетотерапии заболевание протекает бессимптомно.

Спектр возможных жалоб у пациентов с ГФА, которым диагноз установлен поздно или при отсутствии лечения, может быть весьма широким и зависит от формы заболевания (классической или неклассической), и индивидуальных особенностей течения болезни [6].

Жалобы при ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ): общая задержка развития, задержка роста, задержка речевого развития, задержка социального развития, интеллектуальная недостаточность, аномалии поведения, дефицит внимания и гиперактивность, аутоагрессия, депрессивность, аутизм, нарушение памяти, судорожные приступы, мышечная гипотония, гипертонус мышц конечностей, тремор, потеря двигательных навыков, тошнота, рвота, аномальный запах мочи, потеря эластичности кожи, гипопигментация кожи и волос, экзема, катаракта, микроцефалия, гиперфенилаланинемия и снижение активности ФАГ по данным лабораторных исследований, кальцинаты головного мозга, поражение белого вещества головного мозга по результатам МРТ исследования.

Жалобы при BH₄-дефицитных ГФА (могут сохраняться на фоне соблюдения диеты с ограничением ФА): затруднения грудного вскармливания, задержка моторного развития, микроцефалия, повышенное слюноотделение, нарушения глотания, сонливость, птоз, лихорадочные эпизоды, экстрапирамидные нарушения (паркинсонизм, хореоатетоз, хорея), эпизоды кратковременного быстрого сокращение мышц.

- Рекомендуется исключить ГФА всем пациентам любого возраста без установленного ранее диагноза ГФА, имеющим характерные клинические проявления, такие как отягощенный семейный анамнез (повторные потери беременности, задержка внутриутробного развития, врожденные пороки развития плода, включая любые комбинации следующих пороков: микроцефалия, порок развития головного мозга, врожденный порок сердца, порок развития конечностей, трахеопищеводный свищ); эпилепсия; различная степень умственной отсталости; проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра; экстрапирамидные нарушения (в том числе паркинсоноподобные нарушения у взрослых); затхлый ("мышиный", "волчий") запах тела; экзема; снижение пигментации кожи и волос с целью уточнения диагноза [2]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется исключить ГФА у женщин репродуктивного возраста, не имеющих ни одного здорового ребенка и имеющих в анамнезе невынашивание беременности или рождение потомства с пороками развития, включая любую комбинацию задержки развития плода, микроцефалию/пороки развития головного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития конечностей, трахеопищеводный свищ и др. с целью профилактики рождения больного ребенка в семье [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется проводить сбор генеалогического анамнеза у пациентов с вышеописанными жалобами с целью выявления случаев внутриутробной гибели плода от неустановленных причин, случаев ранней детской смертности, а также инвалидов детства в семье и уточнения диагноза [2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "клиническая картина".