Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

Приложение А1

СОСТАВ

РАБОЧЕЙ ГРУППЫ ПО РАЗРАБОТКЕ И ПЕРЕСМОТРУ

КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ

1. Анисимова Инга Вадимовна - к.м.н., врач-генетик, заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

2. Бакулина Елена Геннадьевна - к.м.н., заместитель главного врача АНМО "Ставропольский краевой клинический консультативно-диагностический центр", член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

3. Баранов Александр Александрович - академик РАН, профессор, д.м.н., советник руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет) Почетный Президент Союза педиатров России.

4. Боровик Татьяна Эдуардовна - профессор, д.м.н., заведующая лабораторией питания здорового и больного ребенка ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)

5. Бушуева Татьяна Владимировна - д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

6. Вафина Зульфия Ильсуровна - заведующая МГК ГАУЗ Республиканская клиническая больница МЗ республики Татарстан, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

7. Вишнева Елена Александровна - д.м.н., профессор РАН, заместитель руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского" по научной работе, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, член Союза педиатров России

8. Голихина Татьяна Александровна - к.м.н., врач-генетик ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" МЗ Краснодарского края, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

9. Гундорова Полина - к.б.н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова".

10. Журкова Наталия Вячеславовна - к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", член Союза педиатров России, член Ассоциации медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

11. Захарова Екатерина Юрьевна - д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков, член европейского общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM).

12. Звонкова Наталья Георгиевна - к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

13. Кузенкова Людмила Михайловна - профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

14. Куцев Сергей Иванович - академик РАН, профессор, д.м.н., директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", Президент Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

15. Латыпов Артур Шамилевич - к.м.н., заведующий МГЦ ГБУЗ МО МОНИКИ, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

16. Лязина Лидия Викторовна - к.м.н., врач-генетик, Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)", член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

17. Матулевич Светлана Алексеевна - д.м.н., заведующая МГК ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" МЗ Краснодарского края, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

18. Назаренко Людмила Павловна - профессор, д.м.н., заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН, член Ассоциации медицинских генетиков

19. Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна - академик РАН, профессор, д.м.н., руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, Президент Союза педиатров России.

20. Никитина Наталья Викторовна - к.м.н., врач-генетик МГК ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка", член Ассоциации медицинских генетиков

21. Николаева Екатерина Александровна - д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени акад. Ю.Е. Вельтищева, проф. кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии Института непрерывного образования и профессионального развития ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков

22. Поляков Александр Владимирович - чл.-корр. РАН, профессор, д.м.н., заведующий лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", заведующий кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" член Ассоциации медицинских генетиков

23. Пушков Александр Алексеевич - к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков

24. Репина Светлана Афанасьевна - к.м.н., врач-генетик отдела организации медицинской помощи ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков

25. Савостьянов Кирилл Викторович - к.б.н., начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков

26. Сеитова Гульнара Наримановна - к.м.н., главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН

27. Селимзянова Лилия Робертовна - к.м.н., заведующая отделом стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО "Первый МГМУ им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский Университет), член Союза Педиатров России

28. Семенова Наталия Александровна - к.м.н, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

29. Смирнова Ольга Яковлевна - врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 ФГБНУ "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", член Союза педиатров России

30. Субботин Дмитрий Михайлович - врач-генетик ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)

31. Сумина Мария Геннадьевна - заведующий отделением медико-генетического консультирования, врач-генетик ГАУЗ Свердловской области "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка"

32. Фисенко Андрей Петрович - профессор, д.м.н., директор ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, Президент Профессиональной общественной организации (ассоциации) детских врачей "Инициатива специалистов педиатрии и неонатологии в развитии клинических практик" по вопросам педиатрии.

33. Федотова Татьяна Валерьевна - к.м.н., заведующая МГК БУЗ ВО ВОКБ N 1, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

34. Шестопалова Елена Андреевна - к.м.н., руководитель Московского центра неонатального скрининга (медико-генетическое отделение) при Морозовской детской городской клинической больнице ДЗМ, член Ассоциации медицинских генетиков (АМГ).

Представители общественных организаций:

35. Балабанова Елена Николаевна - Президент АНО "Общество пациентов с фенилкетонурией", г. Москва

36. Башкирова Ольга Аркадьевна - Председатель Региональной Общественной Организации Республики Татарстан "Содействие больным фенилкетонурией"

37. Мареченкова Наталья Игоревна - Председатель Кемеровской Областной Общественной организации родителей детей с диагнозом фенилкетонурия

38. Свердлова Виктория Анатольевна - Председатель Новосибирской Региональной Общественной Организации инвалидов с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "Формула жизни"

39. Слепцова Татьяна Алексеевна - директор Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области "Вкус жизни"

40. Хакимова Матлюба Абдувахидовна - Председатель Правления Региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями "ФКУ РБ" по Республике Башкортостан, руководитель направления ФКУ Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.