3. Поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12

Комментарий: В случае наличия результатов биохимических исследований, подтверждающих наличие у пациента определенной формы BH₄-дефицитной ГФА, можно приступить сразу к исследованию соответствующего гена. В противном случае, рекомендуется проводить исследование генов в указанной последовательности: PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 (по частоте встречаемости). В случае использования методом массового параллельного секвенирования возможно исследование вышеперечисленных генов одновременно. Необходимо отметить, что все результаты, полученные с использованием методов массового параллельного секвенирования, не могут использоваться в клинической практике без подтверждения результатов референсным методом (секвенирование по Сенгеру для точечных нуклеотидных замен), а также семейного анализа сегрегации выявленных вариантов (определение цис- или транс-положения для аутосомно-рецессивных заболеваний).