ГФА без дефицита тетрагидробиоптерина, обусловленная мутациями в гене DNAJC12

Данная форма обычно выявляется при скрининге новорожденных. Клинические симптомы сходны с ГФА-BH₄-дефицитными формами: задержка психомоторного развития, повышенная возбудимость, гиперрефлексия, мышечная дистония, в более старшем возрасте - различная степень нарушения интеллекта. У некоторых пациентов в детстве развивается ДОФА-зависимый паркинсоноподобный синдром. При лабораторном исследовании выявляют дефицит допамина, серотонина в спинномозговой жидкости, и нормальный метаболизм тетрагидробиоптерина [65].

Таким образом, можно выделить шесть форм ГФА, различающихся по подходам к диагностике, лечению и наблюдению: ФАГ-дефицитная ГФА, легкая форма (не требующая терапии до года), ФАГ-дефицитная ГФА умеренная форма, требующая терапии; ФАГ-дефицитная ГФА, тяжелая форма, требующая терапии; ФАГ-дефицитная ГФА, чувствительная к терапии сапроптерином**; BH₄-дефицитные ГФА; материнская ФКУ (классическая фенилкетонурия, беременность).