Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

Приложение А3.3

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ

ФЕНИЛАНАНИНА И ПТЕРИНОВ В КРОВИ, МОЧЕ

И СПИННОМОЗГОВОЙ ЖИДКОСТИ

Показатели/фермент

Phe

(К)

Neo

(К, М)

Bio

(К, М)

Pri

(К, М)

Neo

(СМж)

Bio

(СМж)

SHIAA

(СМж)

HVA

(СМж)

SMTHF

(СМж)

активность DHPR (К)

AdGTPCH

N

N

N

N

00000021.wmz

00000022.wmz

00000023.wmz

00000024.wmz

N

N

ArGTPCH

00000025.wmz

00000026.wmz

00000027.wmz

N

00000028.wmz

00000029.wmz

00000030.wmz

00000031.wmz

N

N

PTPS

00000032.wmz

00000033.wmz

00000034.wmz

N

00000035.wmz

00000036.wmz

00000037.wmz

00000038.wmz

N

N

SR

N

N

N

N

N

00000039.wmz

00000040.wmz

00000041.wmz

N

N

PCD

00000042.wmz

00000043.wmz

00000044.wmz

00000045.wmz

N

N

N

N

N

N

DHPR

00000046.wmz

N

00000047.wmz

N

N

00000048.wmz

00000049.wmz

00000050.wmz

00000051.wmz

00000052.wmz

--------------------------------

<*> AdGTPCH - аутосомно доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPCH - аутосомно рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Pri - примаптерин, SHIAA - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метитетрагидрофолат, К - кровь, М - моча, СМж - спиномозговая жидкость.