Пациенты с мягким биохимическим и клиническим фенотипом ФАГ-дефицитной ГФА

Считается, что при ФАГ-дефицитной ГФА, даже если у пациентов без диетотерапии концентрация ФА в плазме постоянно ниже 600 мкмоль/л (10 мг/дл, единицы измерения ФА: 1 мг/дл соответствует 1 мг%, 60 мкмоль/л) риск развития интеллектуальных, неврологических и нейропсихологических нарушений выше, чем у лиц без дефицита ФАГ. Эксперты рекомендуют ограничение ФА для любого пациента, у которого уровень ФА > 360 мкмоль/л (6 мг/дл) [5, 17].

Описаны случаи ГФА с легким дефицитом ФАГ, у пациентов с нормальным интеллектом, диагноз которым установили во взрослом возрасте при внезапном ухудшения психического состояния [41, 60].