6.2 Принципы организации медицинской помощи пациентам с ГФА

Постановка диагноза ГФА ставит много вопросов перед родственниками пациента и перед специалистами, работающими с такими пациентами. При обнаружении и развитии заболевания возникают многочисленные проблемы, для решения которых требуется грамотная организация процесса помощи при участии мультидисциплинарной команды специалистов и соблюдение основных принципов и подходов к ее оказанию.

Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента.

1) Пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии.

2) Диагноз ГФА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной помощи на всех этапах заболевания.

3) При постановке диагноза ГФА, семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами с ГФА, обладающего современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических испытаниях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств). Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов.

4) К наблюдению за пациентом с ГФА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врача-педиатра/врача-терапевта, врача-генетика, врача-диетолога, врача-невролога, медицинского психолога, врача-эндокринолога/детского эндокринолога, врача-психиатра, врача-кардиолога/детского кардиолога, врача-физиотерапевта/врача по медицинской реабилитации/врача физической и реабилитационной медицины, врача-гастроэнтеролога. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.

Комментарии: врач-генетик осуществляет основное наблюдение за пациентами с ГФА. В круг обязанностей врача-генетика входит обследование и постановка диагноза, информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степени прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение патогенетической терапии. При наступлении фертильного возраста у пациентов с ГФА в обязанности врача-генетика входит составление плана прегравидарной подготовки для профилактики материнской ФКУ, тестирование партнера на гетерозиготное носительство патогенных вариантов в гене РАН (или других генов в зависимости от формы ГФА у пациента). При составлении плана многопрофильного наблюдения, врач-генетик определяет кратность наблюдения у других специалистов многопрофильной команды соответственно текущему состоянию пациента. При каждом осмотре врач-генетик осуществляет переоценку текущего состояния пациента и в соответствии с этим вносит корректировки в план многопрофильного наблюдения. Также врач-генетик осуществляет наблюдение ребенка с синдромом материнской ФКУ (консультирование, определение тактики обследования, в том числе, необходимости ДНК-диагностики и интерпретации ее результатов).