Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта

Да/Нет

2.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика

Да/Нет

3.

Выполнено определение уровня фенилаланина в крови всем пациентам с ГФА на фоне диетотерапии

Да/Нет

4.

Проведен в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4

Да/Нет

5.

Выполнено в процессе комплексного определения концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии определение соотношения фенилаланина/тирозина пациентам с ГФА

Да/Нет

6.

Назначена/скорректирована диетотерапия с использованием низкобелковых продуктов питания пациентам с концентрацией фенилаланина в крови >= 360 мкмоль/л

Да/Нет

7.

Проведена/скорректирована терапия сапроптерином пациентам с BH4-дефицитной и с ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией, чувствительной к сапроптерину

Да/Нет

8.

Назначены специализированные продукты лечебного питания (без содержания фенилаланина)

Да/Нет