Критерии оценки качества медико-санитарной помощи

N п/п

Критерии оценки качества

Оценка выполнения

1.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный

Да/Нет

2.

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

Да/Нет

3.

Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови в рамках проведения неонатального скрининга

Да/Нет

4.

Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови всем пациентам с подозрением на ГФА

Да/Нет

5.

Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови всем пациентам с ГФА на фоне диетотерапии в возрасте до 3-х месяцев - 1 раз в неделю (до получения результатов в пределах от 120 до 360 мкмоль/л и далее до 1 года 1 раз в 10 дней); с 1 года до 6 лет - не реже 1 - 2 раза в месяц; с 7 лет и старше - не реже 1 раза в 3 месяца

Да/Нет

6.

Проведено в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12 в крови всем пациентам с гиперфенилаланинемией, у которых не выявлено частых мутаций в гене PAH

Да/Нет

7.

Проведен в процессе проведения комплекса исследований для диагностики фенилкетонурии нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH₄

Да/Нет

8.

Выполнено в процессе комплексного определения концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии определение соотношения фенилаланина/тирозина пациентам с ГФА

Да/Нет

9.

Выполнено исследование уровня фенилаланина в крови (беременным с гиперфенилаланинемией на фоне диетотерапии не реже 1 раза в 7 дней в I триместре и не реже 1 раза в 2 недели во II и III триместрах)

Да/Нет

10.

Выполнено ультразвукового исследования плода беременным женщинам с ГФА на сроке 15 - 16 и 25 - 26 недель беременности

Да/Нет

11.

Выполнено назначение диетотерапии с использованием низкобелковых продуктов питания пациентам с концентрацией фенилаланина в крови >= 360 мкмоль/л

Да/Нет

12.

Назначена/скорректирована терапия сапроптерином пациентам с BH₄-дефицитной и с ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией, чувствительной к сапроптерину

Да/Нет

13.

Назначены специализированные продукты лечебного питания (без содержания фенилаланина)

Да/Нет

14.

Проведена коррекция диетотерапии для достижения целевых уровней фенилаланина (уровень фенилаланина <= 360 ммоль/л)

Да/Нет