Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

1. Поиск частых мутаций гена PAH

Исследование кодирующей последовательности гена PAH (секвенирование по Сенгеру или массовое параллельное секвенирование с последующим подтверждением результатов методом секвенирования по Сенгеру)