2.5 Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с установленным диагнозом ГФА с частотой, соответствующей возрасту пациента, с целью назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: проводят сбор анамнеза и жалоб; составление родословной; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы. Частота - в зависимости от возраста пациента. Первичное обследование пациента должно быть проведено не позднее 3 недель жизни ребенка. Оптимальная частота наблюдения, согласно европейским рекомендациям:

- в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в 2 месяца

- с 1 года до 12 лет - не реже 1 раз в 6 месяцев

- с 12 до 18 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

- старше 18 лет - не реже 1 раз в год

- при беременности - не реже 1 раз в триместр [16].

Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, целесообразно проводить более частое наблюдение пациентов в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в месяц, с 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца, с 7 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев, старше 18 лет - не реже 1 раз в год, у беременных - в зависимости от срока гестации, не реже 1 раз в 2 недели.

Если это не может быть выполнено ввиду удаленности места жительства ребенка, с пациентом должна быть налажена телекоммуникационная связь [16].

Для повышения комплаентности с законными представителями ребенка с ГФА возможно заполнение информированного согласия о необходимости соблюдения требований врача и лечения (Приложение А3.5).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный всем пациентам с установленным диагнозом ГФА с частотой, соответствующей возрасту пациента с целью консультирования, назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения, разъяснения результатов лабораторного тестирования [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: проводят сбор анамнеза и жалоб; визуальное исследование с проведением антропометрии: измерение роста, веса, окружности головы.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный всем пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью дополнительной коррекции диетотерапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: консультация врача-диетолога показана пациентам с целью оказания специализированной медицинской помощи. Если в штатном расписании отсутствует врач-диетолог, консультирование по диетотерапии проводит врач-генетик, врач-гастроэнтеролог. Консультация необходима при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в месяц в течение 12 месяцев.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный всем пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки эффективности диеты [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный пациентам с установленным диагнозом ГФА при постановке диагноза и далее, каждые 6 месяцев, для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подозрением на ГФА и подтвержденным диагнозом ГФА с целью определения тактики ДНК-диагностики, интерпретации полученных результатов ДНК-диагностики [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный пациентам с ГФА с целью своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений [4, 5, 16, 45, 83].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: необходимо проводить кардиологическое обследование, которое включает в себя проведение эхокардиографии (при первичном обследовании и далее по показаниям) и регистрацию электрокардиограммы, в динамике - по показаниям.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога повторный пациентам с ГФА по показаниям для оценки выявленных кардиологических изменений и решения вопроса о терапии [4, 5, 16, 45, 83].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, при необходимости, пациентам с ГФА по показаниям для своевременного выявления и коррекции неврологических изменений, подбора симптоматической терапии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с ГФА (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 3 года), включающий обследование глазного дна (офтальмоскопию) с целью выявления глазной патологии [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью выявления гастроэнтерологических нарушений и определения дальнейшей тактики лечения [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный, при необходимости, пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью оценки психиатрического статуса, назначения лечения, при необходимости [16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный, при необходимости, пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью оценки и коррекции психологического состояния и психолого-педагогического сопровождения семьи [30, 51, 52, 77].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: пациентам необходимо тестирование по утвержденным методикам для определения интеллектуального развития. Целесообразно проводить с 6 месяцев и далее не реже 1 раза в 6 месяцев, взрослым - не реже 1 раза в год.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный пациентам с ГФА, по показаниям, с целью исключения нарушения слуха у ребенка с задержкой темпов психоречевого развития [88].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 3)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный пациентам с ГФА с целью диагностики патологии кожных покровов и подбора рационального лечения, при наличии показаний [78].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача - детского эндокринолога первичный пациентам с ГФА с целью уточнения нарушения функции эндокринной системы, при наличии показаний [3, 84, 85].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта пациентам с ГФА с целью составления плана физиотерапевтических процедур, при наличии показаний [86].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога и диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика женщинам с ГФА во время беременности с целью коррекции терапии и контроля ФА крови [29, 72 - 74].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)