Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ)

Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ).

Клинические проявления заболевания зависят от сроков начала терапии, тяжести повреждения фермента. Без эффективной терапии у большинства пациентов со значительным дефицитом ФАГ, известным как классическая ФКУ, развивается тяжелое поражение нервной системы, при своевременном начале терапии есть возможность избежать выраженных клинических проявлений болезни [21].