3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

Основная цель лечения - нормальное нейрокогнитивное и физическое развитие, а также психосоциальная адаптация пациента. Лучшим способом достижения этой цели является снижение и регулярный контроль содержания ФА в крови пациента с ГФА и стремление сохранять этот показатель в целевом терапевтическом диапазоне. Ведение пациентов с ГФА предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием врачей-генетиков, врачей-диетологов, врачей-терапевтов, врачей-педиатров, врачей-неврологов, врачей-кардиологов/детских кардиологов, врачей-гастроэнтерологов, медицинских психологов, врачей-психиатров, врачей-физиотерапевтов, врачей-эндокринологов/детских эндокринологов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания [16].

- Рекомендуется всем пациентам с ГФА начинать диетотерапию с ограничением пищевого ФА как можно раньше (до 3-х недель жизни) после установления диагноза, с целью предотвращения повреждения центральной нервной системы [16, 17, 18, 96].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: большинство специалистов считает, что лечение новорожденных следует начинать до достижения возраста 10 дней [16]. Учитывая, что задержка начала лечения на каждые 4 недели приводила к снижению показателя IQ примерно на 4 балла [18], целесообразно начинать лечение не позднее 3-х недель жизни.

- Рекомендуется всем пациентам с ГФА начинать лечение, когда концентрация ФА в крови >= 360 мкмоль/л, с целью избежать отрицательного воздействия повышенного содержания ФА и его метаболитов на нервную систему [4, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: не следует назначать лечение ранее нелеченым пациентам, имеющим концентрацию ФА крови < 360 мкмоль/л. Необходимо осуществлять регулярный контроль (не реже 1 раза в месяц) уровня ФА крови у этих пациентов для того, чтобы при повышении уровня ФА вовремя назначить лечение [16].

Рекомендуется пожизненное проведение диетотерапии всем пациентам с ГФА с целью профилактики повреждений центральной нервной системы и улучшения социальной адаптации [17].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: исследования показали, что поддержание концентрации ФА крови ниже 360 мкмоль/л у пациентов с рождения до 12 лет и 400 - 600 мкмоль/л у пациентов старше 12 лет и взрослых позволяет сохранить удовлетворительное нейрокогнитивное развитие, адекватную скорость восприятия информации и сохранение психосоциальных функций. В связи с этим рекомендуется пожизненное проведение лечения, в том числе пожизненное следование диетическим ограничениям с использованием специализированных заменителей белка, источников витаминов и минералов [19].