5.1 Профилактика

- Рекомендуется проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене РАН с целью прогноза потомства [16, 55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: частота носительства патогенной мутации в гене PAH в РФ составляет 1:50. При выявлении ГФА в семье - обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12.

- Рекомендуется медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность и имеющих в семейном анамнезе детей с ГФА, с целью информирования о возможности дородовой диагностики: пренатальная диагностика, использование вспомогательных репродуктивных технологий [16, 56].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: дородовая диагностика проводится в паре, где установлено, что будущие родители являются носителями мутации в одном гене: PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12. Вероятность рождения ребенка с ГФА у женщины или мужчины, страдающих данным заболеванием, реализуется в случае, если второй родитель является гетерозиготным носителем мутантного гена (риск 50%) или также страдает ГФА (риск 100%).

- Рекомендуется консультирование девочек подросткового возраста и женщин, страдающих ГФА, по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с синдромом "материнской фенилкетонурии" [20, 115, 116, 126].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: при планировании беременности, желательно, чтобы уровень ФА крови за 2 - 3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал 360 мкмоль/л.

Профилактика патологии плода, в том числе ВПР, у беременной с ГФА

- Рекомендуются строгие диетические ограничения поступления ФА с пищей беременной с ГФА с целью профилактики патологии плода [16, 117, 118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано назначение сапроптерина** в случаях, если ранее у пациентки была подтверждена чувствительность к применению кофакторной терапии с целью расширения диеты и повышения качества жизни пациента [54].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: подробнее см. разделы "Диагностика" и "Лечение".

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный взрослым пациентам с установленным диагнозом ГФА с целью обсуждения вопроса о необходимости проведения ДНК-тестирования партнеру, обсуждения возможностей по прегравидарной подготовке перед планированием беременности [72 - 74, 110, 126].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)