Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции .

2. Поиск делеций и дупликаций гена PAH (метод MLPA)

Комментарий: В случае не обнаружения одной или обеих мутаций гена PAH после поиска частых мутаций (a) последовательно назначаются исследования (b), (c). Если в результате полного исследования гена PAH обе мутации не были обнаружены, следует проводить исследование генов по алгоритму ниже.