2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется компьютерная томография головного мозга и/или магнитно-резонансная томография головного мозга пациентам с клиническими признаками, характерными для НМАТ, с целью оценки состояния головного мозга и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: при проведении компьютерной томографии/магнитно-резонансной томографии головного мозга выявляют повышение Т2 сигнала в области базальных ганглиев с поражением бледного шара, скорлупы, чечевицеобразного и хвостатого ядер и черной субстанции. Также наблюдаются поражение наружной и внутренней капсулы, корковая и подкорковая атрофия больших полушарий, вовлечение среднего мозга, а также рассеянные очаги в перивентрикулярном и подкорковом белом веществе головного мозга [4]. Следует отметить, что данные нарушения не являются высокоспецифичными и могут наблюдаться при других заболеваниях. Наркоз проводится по показаниям.

- Рекомендуется электроэнцефалография пациентам с клиническими признаками, характерными для НМАТ, с целью своевременной диагностики эпилепсии и контроля лечения [4, 28, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Эпилептические судороги вне кризов встречаются достаточно редко [4] и связаны с перенесенным метаболическим кризом. Исследования проводят во время диагностики и при диспансерном наблюдении, при необходимости.

- Рекомендуется регистрация электрокардиограммы пациентам с клиническими признаками, характерными для НМАТ, с целью диагностики кардиомиопатии и нарушений ритма сердца [18, 21, 34].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: В литературе известны редкие случаи развития кардиомиопатии у пациентов с НМАТ [21].