Как проявляется НМАТ?

Возраст дебюта НМАТ варьирует от двух дней до восьми лет. В большинстве случаев (80%) заболевание проявляется в возрасте до двух лет.

Заболевание характеризуется эпизодами кетоацидоза (изменение кислотно-щелочного баланса в организме вследствие интенсивного синтеза (производства) кетоновых тел), проявляющимися рвотой, нарушением дыхания, слабостью, сонливостью, которые возникают в младенчестве и обычно прекращаются в подростковом возрасте. Кетоацидоз может привести к коме и летальному исходу при отсутствии лечения. Тем не менее, при своевременной диагностике и соответствующем лечении прогноз для пациентов с НМАТ носит благоприятный характер. Обычно заболевание дебютирует в форме приступа кетоацидоза (кетоацидотического криза), чаще всего вызванного стрессом, голоданием, острыми заболеваниями и/или инфекциями (например, гастроэнтеритом) и в редких случаях повышенным потреблением белка с пищей. О кетоацидозе обычно сигнализирует фруктовый запах изо рта. У ряда пациентов после тяжелых эпизодов развиваются неврологические последствия (например, задержка развития). Редко у пациентов наблюдаются признаки метаболической энцефалопатии (нарушения речи, быстрые, порывистые движения (хорея). В перерывах между эпизодами симптомы у пациентов обычно отсутствуют.