Дифференциальная диагностика

При кетозе в сочетании с гипогликемией следует проводить дифференциальную диагностику с состояниями, сопровождающимися кетотической гипогликемией, - эндокринными нарушениями (например, дефицит глюкокортикоидов, дефицит гормона роста) и наследственными нарушениями обмена углеводов (например, дефицит гликогенсинтазы, гликогенозы) [15]. Тяжесть кетоацидоза при НМАТ довольно выраженная, что позволяет отличить это расстройство от других причин кетотической гипогликемии. При сочетании кетоацидоза с гипергликемией следует включать в дифференциальную диагностику сахарный диабет и органические ацидемии. При дефиците SCOT (OMIM: 245050) могут наблюдаться кетоацидотические атаки, имитирующие НМАТ. В отличии от НМАТ, для SCOT характерна неонатальная манифестация (50% случаев), постоянный кетоз (даже постпрандиально) и отсутствие характерного для НМАТ профиля органических кислот. При сочетании кетоацидоза с гипераммониемией проводится дифференциальная диагностика с органическими ацидемиями [11].

Пациентам мужского пола также проводится дифференциальная диагностика с дефицитом 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы (дефицит 2М3ГБ-КоА дегидрогеназы, OMIM 300438) - редким X-сцепленным нейродегенеративным заболеванием, вызванным патогенными вариантами в гене HSD17B10. Классическая инфантильная форма данного заболевания характеризуется прогрессирующим поражением нервной системы с ретинопатией и кардиомиопатией. Поскольку при дефиците 2М3ГБ-КоА дегидрогеназы задействован тот же метаболический путь катаболизма изолейцина, что и при НМАТ, при анализе ацилкарнитинов у пациентов с этим заболеванием также наблюдается повышение концентрации C5:1 и C5-OH в крови и повышение концентрации 2М3ГБ и тиглилглицина в моче. Единственным отличием является отсутствие 2MAcAc в моче, но иногда из-за его нестабильности он не выявляется даже при НМАТ [11].

Алгоритм дифференциальной диагностики НМАТ с другими заболеваниями, для которых характерен кетоацидотический криз, приведен на рис. 2Б в приложении Б.