5.2. Диспансерное наблюдение

Ежегодно пациенты с установленным диагнозом НМАТ должны проходить углубленную диспансеризацию. Для наблюдения пациентов необходимо применение мультидисциплинарного подхода ввиду того, что данные заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, что в свою очередь диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей. С целью обеспечения комплексной терапии и своевременной ее коррекции при необходимости показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-кардиолога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), а также врачей других специальностей пациентам с НМАТ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-невролога с опытом работы с пациентами с эпилепсией.

Также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия. Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза. У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

- Рекомендовано: анализ крови биохимический общетерапевтический пациентам с диагнозом НМАТ с целью выявления поражения печени [25 - 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Биохимический анализ крови контролируется не реже 1 раза в год. Проводят исследование уровня альбумина, общего белка, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, мочевины, креатинина, калия, натрия в крови; исследование уровня железа сыворотки крови; определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови.

- Рекомендовано: комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с диагнозом НМАТ с целью контроля лечения [6, 15, 34].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Уровни C5OH, C5:1 в крови в результате лечения должны быть приближены к референсным возрастным значениям.

- Рекомендовано: комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с диагнозом НМАТ с целью своевременного выявления метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза [6, 15, 34].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Кратность проведения анализов зависит от состояния пациента, не реже 1 раза в год.

- Рекомендовано: исследование уровня водородных ионов (pH) крови; исследование уровня буферных веществ в крови; обнаружение кетоновых тел в моче пациентам с диагнозом НМАТ с целью своевременной коррекции терапии при подозрении на развитие метаболического криза [8, 34].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Лабораторными предвестниками развития метаболического криза являются тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований. Основным биохимическим маркером при НМАТ является высокая концентрация кетоновых тел. В период кетоацидотических кризов концентрация кетоновых тел в крови у пациентов с НМАТ превышает 7 ммоль/л [11].

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога пациентам с диагнозом НМАТ с целью мониторинга состояния и своевременного выявления патологии нервной системы [4].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: Шкала Альберта моторного развития младенцев приведена в приложении Г1. Оценка проводится 1 раз в 6 месяцев.

- Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, врача-генетика, врача-педиатра, прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с диагнозом НМАТ с целью назначения диетотерапии (и далее ее коррекции при необходимости) и назначения патогенетической терапии (и далее ее коррекции при необходимости) [4, 12, 17, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Прием не реже 4 раз в год во время коррекции диетотерапии. Частота осмотра специалиста индивидуальна после подбора диетотерапии. Как правило, после 8 лет посещение специалиста происходит реже в связи с метаболической компенсацией.