Критерии установления диагноза и состояния

Критерием установления диагноза НМАТ является определение повышенной концентрации уровня 2М3ГБ, тиглилглицина и 2-метилацетоацетата при количественном и качественном анализе органических кислот мочи, а также повышение концентрации ацилкарнитинов крови (C5OH, C5:1).

Диагноз устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). Выявление патогенных и вероятно-патогенных вариантов гена ACAT1 по результатам ДНК-диагностики позволяет подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.