Почему возникает заболевание?

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы (НМАТ) - редкое наследственное заболевание, связанное с дефектами (мутациями) в гене ACAT1. Ген находится на 11 хромосоме. Когда в гене ACAT1 происходит мутация, он больше не может служить "инструкцией" для создания фермента МАТ. Таким образом, получившийся фермент функционирует неправильно или же вовсе не производится в организме. НМАТ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что у ребенка болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями болезни и, хотя сами они не болеют, передают ребенку две копии "поврежденного" гена (гена с мутацией). Носитель болезни наследует только одну "поврежденную" копию: либо от отца, либо от матери. Носители не болеют и никаких признаков болезни у них нет. Риск рождения ребенка с НМАТ в семье, где оба родителя являются носителями "поломанного" гена, составляет 25% на каждую беременность (рис. 1В). Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Рисунок 1В. Схема наследования недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы (НМАТ). При наличии двух копий "больного" гена ("r"), унаследованных от обоих родителей-носителей, риск рождения ребенка с НМАТ составляет 25% ("rr").