Документ применяется с 1 января 2025 года.

Критерии оценки качества медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК

да/нет

2.

Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии всем пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК

да/нет

3.

Проведено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) (молекулярно-генетическое исследование генов MCCC1 и MCCC2) всем пациентам с биохимическими изменениями, характерными для НМКК

да/нет

4.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный, при необходимости, всем пациентам с клиническими признаками НМКК и с установленным диагнозом НМКК

да/нет

5.

Назначена диетотерапия пациентам с НМКК

да/нет

6.

Назначен A16AA01 Левокарнитин в дозировке 50 - 200 мг/кг/сутки пациентам с НМКК, имеющим недостаток свободного карнитина

да/нет