2.1. Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);

- манифестация заболевания до 3 - 5 лет;

- остановка/задержка/утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;

- вялость, слабость, быстрая утомляемость;

- угнетение сознания от сонливости до комы;

- судорожные приступы;

- нарушения вскармливания, отказ от еды;

- эпизоды рвоты после приема богатой белками пищи;

- необъяснимое беспокойство, плач, тремор конечностей, гипервозбудимость;

- дыхательные нарушения, включая эпизоды апноэ;

- волнообразное (кризовое) течение заболевания;

- синдром дефицита внимания и гиперактивности;

- кардиомиопатии и нарушения ритма сердца;

- мышечная диффузная гипотония.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "Клиническая картина".