2.4. Инструментальные диагностические исследования
- Рекомендовано: магнитно-резонансная томография головного мозга детям с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью оценки состояния головного мозга и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [34].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарии: при проведении КТ/МРТ головного мозга у пациентов с НМКК выявляют атрофию серого и белого вещества головного мозга [33], истончение мозолистого тела, кальцификаты в области таламусов [34], задержку миелинизации [35], а также поражение белого вещества, напоминающее лейкодистрофию [36]. Следует отметить, что данные нарушения не являются высокоспецифичными и могут наблюдаться при других заболеваниях. Наркоз проводится по показаниям, вид определяется врачом-анестезиологом-реаниматологом и лечащим врачом в зависимости от клинического статуса (комбинированный эндотрахеальный наркоз, комбинированный ингаляционный наркоз (в том числе с применением ксенона), тотальная внутривенная анестезия).
- Рекомендовано: магнитно-резонансная томография головного мозга взрослым пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью оценки состояния головного мозга и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [63].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: при проведении КТ/МРТ головного мозга у пациентов с НМКК выявляют атрофию серого и белого вещества головного мозга [33], истончение мозолистого тела, кальцификаты в области таламусов [34], задержку миелинизации [35], а также поражение белого вещества, напоминающее лейкодистрофию [36]. Следует отметить, что данные нарушения не являются высокоспецифичными и могут наблюдаться при других заболеваниях. Наркоз проводится по показаниям, вид определяется врачом-анестезиологом-реаниматологом и лечащим врачом в зависимости от клинического статуса (комбинированный эндотрахеальный наркоз, комбинированный ингаляционный наркоз (в том числе с применением ксенона), тотальная внутривенная анестезия).
- Рекомендовано: эхокардиография; регистрация электрокардиограммы взрослым пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью своевременной диагностики и контроля лечения кардиомиопатии и нарушений ритма сердца [16].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).
Комментарии: в литературе описаны случаи развития кардиомиопатии у пациентов с НМКК [6, 48]. При необходимости, возможно проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма и/или суточное мониторирование артериального давления (согласно соответствующим клиническим рекомендациям по нарушениям ритма сердца и/или артериальной гипертензии). При выявлении нарушений целесообразен прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный.
- Рекомендовано: эхокардиография; регистрация электрокардиограммы детям с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью своевременной диагностики и контроля лечения кардиомиопатии и нарушений ритма сердца [48].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарии: в литературе описаны случаи развития кардиомиопатии у пациентов с НМКК [6, 48]. При необходимости, возможно проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма и/или суточное мониторирование артериального давления (согласно соответствующим клиническим рекомендациям по нарушениям ритма сердца и/или артериальной гипертензии). При выявлении нарушений целесообразен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный.
- Рекомендовано: электроэнцефалография всем детям с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью своевременной диагностики и контроля лечения эпилепсии [6, 12, 62].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарии: для НМКК характерны эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов и развитие энцефалопатии [6, 12, 32]. Электроэнцефалография с видеомониторингом проводится при необходимости. Требуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.
- Рекомендовано: электроэнцефалография взрослым пациентам с клиническими признаками, характерными для НМКК, с целью своевременной диагностики и контроля лечения эпилепсии [6, 63].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).
Комментарии: для НМКК характерны эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов и развитие энцефалопатии [6, 12, 32]. Электроэнцефалография с видеомониторингом проводится при необходимости. Требуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей