1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы - это наследственное состояние, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в генах MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB), кодирующих соответственно альфа- и бета-субъединицы митохондриального фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (МКК). МКК - одна из четырех биотинзависимых карбоксилаз, которая катализирует карбоксилирование 3-метилкротонил-КоА в 3-метилглутаконил-КоА в метаболизме лейцина. Недостаточность или отсутствие активности фермента МКК приводит к нарушению распада лейцина и накоплению его токсичных производных в организме [1, 2].

Синонимы: изолированная недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, 3-метилкротонилглицинурия.