Первичную диагностику заболевания проводит врач-педиатр. На основании клинических симптомов врач может заподозрить диагноз и отправить пациента на лабораторное обследование. Методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) в крови определяют уровень таких соединений как карнитин, ацилкарнитины и аминокислоты, с помощью метода газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) - уровень органических кислот мочи. При НМКК наблюдается повышение в крови концентрации 3-гидроксиизовалерилкарнитина (C5OH), часто повышены соотношение C5OH/C3 и иногда уровень 3-метилкротонилкарнитина (C5:1). В моче выявляют повышение концентрации 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты. Пациентам с выявленными биохимическими изменениями, характерными для НМКК, для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах MCCC1 или MCCC2.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей