Документ применяется с 1 января 2025 года.

Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?

Поскольку как правило НМКК не имеет клинических проявлений, то НМКК не входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, не включено в программу расширенного неонатального скрининга. Для детей с клиническими проявлениями болезни после установления диагноза терапия назначается в соответствии с клиническими рекомендациями.