Документ применяется с 1 января 2025 года.

Список сокращений

C3 - пропионилкарнитин;

C5:1 - 3-метилкротонилкарнитин;

C5OH - 3-гидроксиизовалерилкарнитин;

ГХ/МС - газовая хроматография с масс-спектрометрией;

КоА - коэнзим А;

МКК - 3-метилкротонил-КоА карбоксилаза;

НМКК - недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы;

ТМС - тандемная масс-спектрометрия.