Выполнено определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) всем пациентам мужского и женского пола с клиническими признаками болезни Фабри при диагностике
Да/нет
4.
Выполнено исследование уровня лизоглоботриазилсфингозина в пятнах высушенной крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (пациентам женского пола с клиническими признаками болезни Фабри) при диагностике и далее 1 р/6 мес.
Да/нет
5.
Выполнено определение мутаций в гене GLA в крови (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) методом секвенирования по Сенгеру
Да/нет
6.
Выполнено проведение общего (клинического) анализа мочи при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 6 месяцев
Да/нет
7.
Выполнено определение количества белка в суточной моче, и исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом(рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) при установлении диагноза и далее не реже 1р/6 мес.
Да/нет
8.
Выполнено назначение/корректировка ферментной заместительной терапии препаратами A16AB04 агалсидазой бета** или A16AB03 агалсидазой альфа** пациентам с установленным диагнозом болезнь Фабри (всем пациентам мужского пола после верификации диагноза лабораторными методами с целью достижения наибольшей эффективности терапии; лицам женского пола с болезнью Фабри, имеющим признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней, приводящих к снижению качества жизни: кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая нейропатическая боль в кистях и стопах и/или персистирующая протеинурия и/или снижение скорости клубочковой фильтрации < 80 мл/мин/1,73 м2 и/или поражение сердца и/или нарушения мозгового кровообращения и/или ишемические изменения головного мозга, выявленные при магнитно-резонансной томографии головного мозга)