Причины болезни Фабри

Болезнь обусловлена мутациями в гене GLA, который кодирует фермент -галактозидазу (А-ГАЛ). Этот фермент участвует в реакциях расщепления особых жиров - гликосфинголипидов. В результате недостаточности фермента происходит накопление гликосфинголипидов в различных органах и тканях.

Ген GLA расположен на X-хромосоме и заболевание имеет X-сцепленный тип наследования. Но в отличии от многих других X-сцепленных рецессивных заболеваний, 60 - 70% женщин - гетерозиготных носительниц имеют клинические проявления, причем иногда такие же тяжелые, как и у больных мужчин.

Долгое время считалось, что БФ очень редкое заболевание, но скрининговое исследование в Италии показало удивительно высокую частоту этой болезни: 1:3100 новорожденных мальчиков имели низкую активность А-ГАЛ А и мутации в гене GLA. Поэтому возможно, что многие случаи заболевания так и остаются не диагностированными.

Чтобы выявить БФ, во многих странах, в том числе в России, обследуют пациентов из отделений гемодиализа, неврологических и кардиологических стационаров.