2.5. Иные диагностические исследования

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней и определения оптимального объема генетических исследований [26 - 29, 62, 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей терапевтической патологии, оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии [26 - 29, 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: так же возможно проведение приема (осмотра, консультации) врача общей практики (семейного врача).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей патологией органов зрения и определения тактики дальнейшей терапии [1, 15, 26 - 29, 42, 61 - 63].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств 3)

Комментарии: проводят биомикроскопию переднего отдела глаза и глазного дна, определение дефектов поверхности роговицы (проба с красителем). С помощью щелевой лампы выявляют помутнение роговицы в виде завитков. Сходные изменения роговицы наблюдаются при употреблении лекарств из группы аминохинолинов или антиаритмических препаратов, класс III (амиодарона**). При обследовании глазного дна зачастую наблюдается задняя субкапсулярная катаракта и поражение сосудов сетчатки, что может привести к тяжелой потере зрения.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей гастроэнтерологической патологии и определения тактики дальнейшей терапии [26 - 29, 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей кардиологической патологии и определения тактики дальнейшей терапии [9, 11, 13, 26 - 29, 61 - 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 4)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики сопутствующей неврологической патологии и определения тактики дальнейшей терапии [26 - 29, 61 - 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью диагностики патологии органов мочевыделительной системы, относящейся к БФ, и определения тактики дальнейшей терапии [26, 28, 29, 39, 62, 103, 104].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью определения психического здоровья пациента и определения необходимости назначения терапии [78, 105].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)

- Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оказания клинико-психологической помощи [1, 27, 55, 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств 5)