МОНИТОРИРОВАНИЕ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ

Исследуемый показатель

Исходно (и до начала проведения ФЗТ)

Каждые 6 мес.

Каждые 12 мес.

Каждые 36 мес.

Жалобы, анамнез, проведение физикального обследования

+

+ <1>

Общие данные

Проведение генетического тестирования и семейного скрининга

+

Определение активности фермента, ДНК-диагностика

+

Мониторинг лизо-Гб3 у пациентов, получающих ФЗТ

+

+

Почки

Мочевина в сыворотке крови

+

+

Креатинин в сыворотке крови

+

+

Мочевая кислота в сыворотке крови

+

+

Расчетная СКФ

+

+

Цистатин C в крови <2>

+

+

Альбуминурия/протеинурия (показатель должен быть выражен как отношение к креатинину в моче или проводится исследование мочи, собранной за 24 часа)

+

+

УЗИ почек

+

+

Сердце

ЭКГ

+

+ <2>

Эхокардиография

+

+ <2>

Холтеровское мониторирование

+

+ <2>

МРТ сердца с Т1-картированием

+

+

NT-proBNP <2>, уровень тропонинов I, T (высокочувствительный тропонин) <2>

Нервная система (цереброваскулярная система)

МР-томография головного мозга

+

+ <2>

Оценка боли (визуально-аналоговая шкала оценки боли)

+

+

Гастроинтестинальная система

Эзофагогастродуоденоскопия и/или колоноскопия (для определения повреждения или воспаления слизистой оболочки) и биопсия кишечника <2> (для выявления наличия отложений Gb3 в нейронах ворсинок)

+

Глаза

Исследование щелевой лампой <2>

+

Кожа

Оценка ангиокератом, стандартизированные фотографии

+

+

Другие исследования

Тональная аудиометрия (пороговая)/тональная аудиометрия в свободном звуковом поле/речевая аудиометрия/игровая аудиометрия/регистрация стационарных слуховых вызванных потенциалов (ASSR тест) (старше 5 лет)

+

+ <2>