Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действует в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь Фабри" (одобрены Минздравом России)

Желудочно-кишечные симптомы

- Значительные желудочно-кишечные симптомы, не реагирующие на другие виды лечения в течение как минимум 6 месяцев или связанные с задержкой роста или значительным снижением качества жизни [81].

<а> Для СКФ < 60 мл/мин/1,73 м2, ХБП 3 - 5 степени: не менее 2 согласованных оценок или измерений СКФ в течение как минимум 3 месяцев; при СКФ 60 - 90 мл/мин/1,73 м2, ХБП 2 степени: не менее 3 конкордантных оценок или измерений СКФ не менее 6 мес с наклоном кривой СКФ больше возрастной нормы; для рСКФ > 135 мл/мин/1,73 м2: снижение СКФ на 15% или наклон кривой СКФ выше возрастной нормы, измеренной методами ядерной медицины. Расчетная СКФ в этом отношении не является точной и поэтому не может быть использована.

Сокращения: ХБП - хроническая болезнь почек; ФЗТ - ферментозаместительная терапия; СКФ - скорость клубочковой фильтрации;

LGE - позднее усиление гадолинием; МРТ - магнитно-резонансная томография; NT-proBNP - N-концевой фрагмент прогормона

натрийуретического пептида головного мозга; рСКФ - расчетная скорость клубочковой фильтрации; GL-3 - глоботриаозилцерамид; лизо-GL-3, глоботриаозилсфингозин; ЛЖ - левый желудочек; LVM - масса левого желудочка;

ИММЛЖ - индекс массы левого желудочка; LVWT - толщина стенки левого желудочка

Неврологический (требуется 1 критерий) Приложение А3.4. Критерии отмены ФЗТ