Критерии оценки качества медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче

да/нет

2.

Проведено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии

да/нет

3.

Выполнено определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках методом таргетного высокопроизводительного секвенирования (03.Я99.18.998.041) (поиск биаллельных патогенных вариантов в гене HMGCL)

да/нет

4.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный

да/нет

5.

Назначена диетотерапия

да/нет

6.

Назначена терапия левокарнитином при наличии медицинских показаний и отсутствии противопоказаний

да/нет