Что нарушается в метаболизме при 3-ГМКоАЛД?

При 3-ГМКоАЛД фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) не работает. В норме этот фермент участвует в расщеплении лейцина, который поступает с пищей. Лейцин - одна из 20 аминокислот, из которых состоят белки. У пациентов с 3-ГМКоАЛД этого фермента нет, и лейцин полностью не разрушается. Когда такие пациенты едят пищу богатую белком, в крови накапливается много лейцина, и он превращается в опасные токсичные вещества, которые наносят вред организму. Кроме того, у фермента 3-ГМКоАЛ есть вторая функция. С помощью этого фермента в процессе расщепления жиров образуются кетоновые тела. Когда в организме недостаточно глюкозы, кетоновые тела становятся основным "топливом" для наших органов. У пациентов с 3-ГМКоАЛД кетоновых тел мало, и, следовательно, нет запасного источника энергии. В результате могут накапливаться вредные соединения, которые приводят к тому, что кровь становится слишком кислой (кетоацидоз), что ухудшает функцию тканей в особенности центральной нервной системы. Кетоацидоз - патологическое жизнеугрожающее состояние организма, требующее немедленного врачебного вмешательства