2.4. Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано: компьютерная томография головного мозга и/или магнитно-резонансная томография головного мозга пациентам с клиническими признаками, характерными для 3-ГМКоАЛД, с целью оценки состояния головного мозга, дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями и выявления изменений характерных для 3-ГМКоАЛД [13].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: при проведении МРТ головного мозга выявляют неспецифические изменения перивентрикулярного и глубокого белого вещества, церебральную атрофию, демиелинизацию, ишемию головного мозга [17, 30], а также хронические субдуральные гематомы, субдуральные гигромы и двустороннюю затылочную порэнцефалию [13]. Известны случаи поражения корково-спинномозговых путей [31] и двустороннего поражения базальных ганглиев [32]. У одного пациента была описана макроцефалия с распространенным изменением белого вещества в виде гиподенсивности по результатам КТ, "кукольное лицо", выпуклая лобная часть и вдавленная переносица [33]. Наркоз проводится по показаниям.

- Рекомендовано: эхокардиография; регистрация электрокардиограммы пациентам с клиническими признаками, характерными для 3-ГМКоАЛД, с целью диагностики кардиомиопатии и нарушений ритма сердца [13, 34, 35, 50, 51].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: известны случаи дилатационной кардиомиопатии с аритмией у трех пациентов с 3-ГМКоАЛД c летальным исходом в двух случаях [34 - 35]. Было предположено, что кардиомиопатия является результатом нарушения кетогенеза, накопления внутриклеточных жирных кислот и вторичного дефицита карнитина [36]. У одного пациента было диагностировано поражение левого желудочка [35].

При выявлении изменений по данным инструментальных исследований или при клиническом подозрении на поражение сердечно-сосудистой системы пациентам требуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный.

При необходимости, при наличии показаний для исследования, проводится холтеровское мониторирование сердечного ритма, и/или суточное мониторирование артериального давления (согласно соответствующим клиническим рекомендациям по нарушениям ритма сердца и/или артериальной гипертензии).

- Рекомендовано: ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) пациентам с клиническими признаками, характерными для 3-ГМКоАЛД, с целью выявления гепатомегалии и других изменений [13, 19, 29, 51].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: у пациентов может выявляться гепатомегалия, которая является одним из характерных признаков группы наследственных болезней обмена веществ, признаком острой декомпенсации, маркером тяжести течения заболевания. Известны случаи острого и рецидивирующего панкреатита у пациентов с 3-ГМКоАЛД [28, 29].

- Рекомендовано: электроэнцефалография; электроэнцефалография с видеомониторингом пациентам с клиническими признаками, характерными для 3-ГМКоАЛД, с целью своевременной диагностики и контроля лечения судорожного синдрома [13, 19, 30].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)