Документ применяется с 1 января 2025 года.
"Клинические рекомендации "Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы" (одобрены Минздравом России)

2.2. Физикальное обследование

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления 3-ГМКоАЛД:

- увеличение печени;

- задержка психомоторного развития;

- мышечная гипотония;

- спастический гемипарез или тетраплегия;

- макро- или микроцефалия;

- нарушение походки (мозжечковая атаксия);

- цианоз.

2.1. Жалобы и анамнез 2.3. Лабораторные диагностические исследования