Документ применяется с 1 января 2025 года.

Как устанавливается диагноз 3-ГМКоАЛД?

Первичную диагностику заболевания проводит врач-педиатр. Диагноз ставится на основании клинической картины, анализа мочи (повышается уровень 3-гидрокси-3-метил глутаровой, 3-метилглутаровой, 3-гидроксиизовалериановой, 3-метилглутаконовой, адипиновой, субериновой и себациновой кислот) и анализа крови (повышается концентрация 3-гидроксиизовалерилкарнитина). Диагноз подтверждается на молекулярно-генетическом уровне при обнаружении патогенных изменений гена HMGCL.