Документ применяется с 1 января 2025 года.

Как проявляется 3-ГМКоАЛД?

При рождении симптомов нет. В 80% случаев заболевание проявляется в течение первого года жизни, однако известны случаи проявления первых симптомов во взрослом возрасте. Симптомы 3-ГМКоАЛД очень разнообразны. Часто ребенок становится раздражительным, отказывается от еды, отмечаются диарея, тошнота, рвота, мышечная слабость, вялость, быстрая утомляемость. Часто заболевание проявляется после длительного голодания, инфекции или физических нагрузок. У пациентов с 3-ГМКоАЛД могут развиваться неврологические осложнения: задержка развития, задержка речи, эпилепсия. У пациентов с 3-ГМКоАЛД могут отмечаться кардиомиопатия с аритмией, поражение печени (увеличение печени, жировая болезнь печени).