Документ применяется с 1 января 2025 года.

Список сокращений

3-ГМКоАЛД - дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы;

3-ГМКоАЛ - 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза;

C5OH - 3-гидроксиизовалерилкарнитин;

КоА - коэнзим А;

КТ - компьютерная томография;

МРТ - магнитно-резонансная томография;

ТМС - тандемная масс-спектрометрия.