Как лечат болезнь Гоше?

Лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Введение недостающего фермента позволяет улучшить состояние пациентов, в некоторых случаях добиться практически полного купирования основных клинических проявлений заболевания. ФЗТ показана для пациентов с подтвержденным диагнозом БГ 1 типа без поражения нервной системы или с хроническим поражением нервной системы (БГ 3 типа), у которых имеются клинически значимые неневрологические проявления заболевания.

Несколько препаратов для ФЗТ с доказанной эффективностью, зарегистрированы в РФ.

Основными целями лечения являются:

- уменьшение спленомегалии и повышение уровня тромбоцитов;

- прекращение костных кризов;

- регресс патологических изменений пораженных органов и восстановление их функций;

- улучшение показателей физического развития;

- предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы;

- улучшение качества жизни пациентов

ФЗТ начинают в стационаре. Препарат вводится внутривенно капельно в течение 1,5 - 2 часов, частота введения - 1 раз в 14 дней. В связи с гетерогенностью БГ доза препарата для каждого пациента должна подбираться индивидуально. Важно как можно раньше начать ФЗТ, чтобы избежать тяжелых осложнений заболевания.

Также, в зависимости от состояния пациента, проводится поддерживающая симптоматическая терапия.