|
Сроки проведения
|
Возможные выявляемые дефекты
|
Осмотр врача-детского эндокринолога (врача-педиатра)
|
- после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели;
- с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2 - 3 месяца;
- в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев
|
Задержка роста (при отсутствии лечения на 3 - 6-м месяце жизни), хондродистрофические пропорции; отставание психомоторного развития; частые респираторные заболевания, анемия
|
Гормональные исследования (исследование уровня ТТГ в крови, исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови)
|
- после установления диагноза до 3-х месяцев жизни: 1 раз в 2 недели;
- с 3-х месяцев жизни до 1 года: 1 раз в 2 - 3 месяца;
- в дальнейшем - 1 раз в 6 месяцев (при нормальном уровне ТТГ)
|
При первичном ВГ уровень ТТГ значительно повышен, уровень свободного Т4 снижен.
При вторичном ВГ уровень ТТГ в норме (м. б. снижен или умеренно повышен), уровень свободного Т4 снижен
|
Общеклинический анализ крови
|
1. В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально
|
Анемия - нормохромная нормоцитарная, гипохромная железодефицитная, макроцитарная, B12-дефицитная
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1. В течение 1-го года жизни, частота определяется индивидуально
|
Гиперхолестеринемия, дислипидемия
|
Исследование уровня тиреоглобулина в крови
|
По показаниям: при аплазии по данным УЗИ и врожденном зобе при подозрении на дефект синтеза тиреоглобулина
|
Значительно снижен при аплазии ЩЖ.
При врожденном зобе - в пределах референсных значений или повышен.
Умеренно снижен/нормальный при эктопии ЩЖ
|
Регистрация электрокардиограммы
|
В течение 1-го года жизни
|
Уменьшение амплитуды комплексов QRS, брадикардия
|
Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
|
- непосредственно после установления диагноза;
- контроль - в возрасте 1 года;
- при наличии зоба - 1 раз в 6 - 12 месяцев
|
Аплазия, гипоплазия, эктопия ЩЖ, многоузловой зоб
|
Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца)
|
В течение 1-го года жизни
|
Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда
|
Ультразвуковое исследование почек
|
В течение 1-го года жизни
|
Врожденные пороки развития
|
Рентгенография кисти, рентгенография лучезапястного сустава
|
По показаниям: при снижении темпов роста, длительной декомпенсации заболевания
|
Отставание костного возраста
|
Рентгенография коленного сустава
|
В периоде новорожденности
|
Нарушение оссификации эпифизов бедренных костей, кубовидных костей стоп
|
Электроэнцефалография
|
В 5 лет
|
Диффузное замедление ритма, снижение его амплитуды, удлинение латентного периода вызванных зрительных и слуховых потенциалов
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога
|
- на 1-ом году жизни: 1 раз в 3 - 6 месяцев;
- далее - по показаниям
|
Задержка психомоторного развития; атаксия, нарушение координации движений, спастическая диплегия, гипотония
|
Прием (осмотр, консультация врача-офтальмолога
|
- на 1-ом году жизни: 1 - 2 раза в год;
- далее - по показаниям
|
Косоглазие
|
Прием (осмотр, консультация врача-оториноларинголога
|
- на 1-ом году жизни: 1 - 2 раза в год;
- далее - по показаниям
|
Наличие эктопированной ЩЖ в корне языка
|
Прием (осмотр, консультация врача-сурдолога-оториноларинголога
|
В 12 месяцев (ранее - по показаниям)
|
Нейросенсорная тугоухость
|
Прием (осмотр, консультация врача - детского кардиолога
|
На 1-м году жизни - по показаниям
|
Врожденные пороки развития; выпотный перикардит, снижение сократительной способности миокарда
|
Прием (осмотр, консультация медицинского логопеда
|
В 4 - 5 лет
|
Нарушения речи (от легких до тяжелых)
|
Сцинтиграфия щитовидной железы
|
В любом возрасте по показаниям: при аплазии и дистопии (эктопии) по УЗИ ЩЖ
|
Аплазия, дистопия (эктопия) ЩЖ
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога, нейропсихолога, прием (осмотр, консультация врача - детского психиатра
|
- первичный в 1 - 1,5 года;
- повторно - в 5 лет (при необходимости раньше)
|
Задержка интеллектуального развития; снижение общего интеллекта; ухудшение кратковременной памяти
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
По показаниям
|
Гиперплазия гипофиза при декомпенсированном ВГ; уменьшение размеров гиппокампа, нарушение структуры головного мозга
|
Биопсия щитовидной или паращитовидной железы под контролем ультразвукового исследования
|
По показаниям (при многоузловом зобе)
|
Наличие аденоматоза ЩЖ; исключение малигнизации
|