4. Синдромальные формы гипотиреоза

- Синдром Пендреда (гипотиреоз, глухота, зоб) - мутации гена SLC26A4;

- Синдром Бамфорда-Лазаруса (гипотиреоз, расщелина мягкого неба, волосы с острыми прядями) - мутации гена FOXE1 (TTF2);

- Синдром Кохера-Дебре-Семиланжа (мышечная псевдогипертрофия, гипотиреоз);

- Эктодермальная дисплазия, гипогидроз, гипотиреоз, цилиарная дискинезия;

- Хореоатетоз, гипотиреоз, респираторный дистресс-синдром - мутации гена NKX2-1 (TTF1);

- Ожирение, колит, гипотиреоз, гипертрофия миокарда, задержка психического развития;

- Неонатальный сахарный диабет, врожденный гипотиреоз, врожденная глаукома, фибром печени - мутации гена GLIS3.