2.5.2. Молекулярно-генетическая диагностика.

- Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование пациентам с ВГ при подозрении на синдромальную патологию для выявления причины заболевания и в семейных случаях заболевания для медико-генетического консультирования [39 - 47].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии.

Возможно применение высокопроизводительного параллельного секвенирования генов-кандидатов, ответственных за развитие врожденного гипотиреоза (PAX8, NKX2-5, TSHR, JAG1, FOXE1, NKX2-1, TG, DUOX2, DOUXA2, TPO, SLC5A5, IYD, SLC26A4, и т.д.).

Показана высокая значимость молекулярно-генетического исследования для установки точного этиологического диагноза, результаты которого могут быть использованы при проведении пренатальной диагностики в случае подтверждения биаллельных мутаций или при доказанном доминантном наследовании заболевания (PAX8, NKX 2-1, DUOXA2). Исследование может помочь в прогнозировании риска повтора ВГ в семье и выявлении сопутствующей патологии, в том числе у членов семьи, персонализировать лечение для предотвращения образования зоба (у пациентов с мутациями генов TPO, TG, DUOX2, DUOXA2).