Таблица 1. Дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу

Частота встречаемости

Наследование

Ген

Зоб

Т₄

ТТГ

ТГ

Захват йода

Дисгенезия ЩЖ

1:4000

АР

NKX2-1, FOXE1, PAX-8, JAG1

-

-

-

-

Семейный дефицит ТТГ

Редко

АР

TSH

-

-

-

-

-

Гипопитуитаризм

1: 10 000

АР/АД

PROP-1, Pit-1, HESX1, PROKR2

-

-

-, N

-

-

Резистентность к ТТГ

Редко

АР

TSH-R

-

-

-

N

Дефект транспорта йода

Редко

АР

NIS, SLC5A5

+

-

-

Дефект органификации йода

1:40 000

АР

TPO

+

-

Синдром Пендреда

1:50 000

АР

PDS

(SLC26A4)

+

, N

Дефект синтеза ТГ

1:40 000

АР

TG

+

-

, -

Дефект дейодиназы

Редко

АР

DEHAL1

+

-

Резистентность к ТГ

1:100 000

АР

АД

TR-A, TR-B (?)

+

, N

АР - аутосомно-рецессивный тип наследования; АД - аутосомно-доминантный тип наследования; N - норма; - выше нормы; - ниже нормы.