Документ применяется с 1 января 2025 года.
"Клинические рекомендации "Синдром дефицита Glut1" (одобрены Минздравом России)
- Клинические рекомендации
- Разработчик клинической рекомендации
- Список сокращений
- Термины и определения
- 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
- 1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1.4. Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
- 1.5. Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- 1. Классическая форма синдрома дефицита Glut1 (90% случаев)
- 2. Неклассическая форма синдрома дефицита Glut1 (10% случаев)
- 1.6. Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
- Эпилепсия при синдроме дефицита Glut1
- Интеллектуальные нарушения
- Двигательные нарушения
- Нарушения походки
- Дистония
- Тремор
- Миоклонус
- Диспраксия
- Стереотипии и тики
- Пароксизмальные двигательные расстройства
- Пароксизмальные явления с серьезной двигательной дисфункцией
- Пароксизмальные дискинезии, вызванные физической нагрузкой
- Пароксизмальные движения глазных яблок
- 1.7. Дифференциальный диагноз
- 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
- 2.1. Жалобы и анамнез
- 2.2. Физикальное обследование
- 2.3. Лабораторные диагностические исследования
- 2.4. Инструментальные диагностические исследования
- 2.5. Иные диагностические исследования
- 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения
- 3.1. Патогенетическое лечение
- 3.2. Симптоматическая терапия - противопилептические препараты
- 3.3. Сопутствующая терапия на фоне применения кетогенной диеты
- 3.4. Обследования перед введением в кетогенную диету
- 3.4.1. Лабораторные исследования на начальном этапе кетогенной диеты
- 3.4.2. Инструментальные исследования перед началом терапии кетогенной диетой
- 3.5. Терапия побочных эффектов и осложнений кетогенной диеты
- 3.6. Взаимодействие кетогенной диеты с лекарственными препаратами.
- 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов
- 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
- 6. Организация оказания медицинской помощи
- 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
- Критерии оценки качества медицинской помощи
- Список литературы
- Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
- Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
- Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
- Основные нормативно-правовые акты, регулирующие оказание паллиативной медицинской помощи
- Прочие нормативно-правовые документы, с учетом которых разработаны клинические рекомендации
- Приложение Б. Алгоритмы действий врача
- Приложение В. Информация для пациента
- Приложение В2. Пример экстренной памятки для пациентов, находящихся на кетогенной диете
- Помощь
- Оказание помощи
- I. Обезвоживание
- 1. При легком обезвоживании
- 2. Умеренное обезвоживание, но ребенок охотно пьет, нет рвоты
- 3. Умеренное обезвоживание, но ребенок не хочет пить
- 4. Выраженное обезвоживание
- II. Гипогликемия
- III. Кетоз
- Заключение
- Приложение Г1 - ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Приложение Г1. Симптомы, наблюдаемые при синдроме дефицита Glut1
- Рисунок 1. Симптомы, наблюдаемые при синдроме Glut1 в зависимости от возраста [39]
- Рисунок 2. Неврологические проявления при синдроме дефицита Glut1 [45]
- Приложение Г2. Генотип-фенотипическая корреляция при синдроме дефицита Glut1
- Приложение Г3. Необходимые обследования перед введением в КД
- Приложение Г4. Кетогенная диета: показания и противопоказания
- Приложение Г5. Соотношение макронутриенов при различных вариантах КД, рассчитанных на рацион 1200 ккал
- Приложение Г6. Сравнение различных вариантов КД, применяемых при дефиците Glut1
- Приложение Г7. Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей
- Среднесуточные нормы физиологических потребностей в энергии для детей согласно FAO/WHO/UNU 2001
- Энергетические потребности детей раннего возраста, получающих КД, на основе RDA
- Приложение Г8. Рекомендуемая ежедневная потребность в белках у пациентов, получающих КД
- Приложение Г9. Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости
- Приложение Г10. Безопасные уровни потребления белка и энергетические потребности у детей и взрослых, а также в период беременности и лактации (выборочно из рекомендаций FAO/WHO/UNU для здоровой популяции)
- Приложение Г11. Подготовительный, начальный и основной этапы лечения на основе кетогенной диеты у детей раннего возраста
- Приложение Г12. Рекомендуемый контрольный клинический мониторинг при соблюдении кетогенной диеты
- Приложение Г13. Рекомендуемый лабораторный мониторинг в период диетотерапии
- Приложение Г14. Побочные эффекты КД, их профилактика и коррекция
- Приложение Г15. Формулы Шофилда для расчета величины основного обмена по массе тела у детей
- Приложение Г16. Продукты и масла, используемые при КД
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей