1.7. Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз синдрома дефицита Glut1 включает в себя следующие состояния:

- другие причины снижения концентрации глюкозы в СМЖ, включая состояния, вызывающие хроническую или транзиторную гипогликемию (например, семейный гиперинсулинизм);

- все состояния с судорогами новорожденных и приобретенной микроцефалией; в частности, ранние формы синдрома Ретта, синдром Ангельмана и инфантильные формы нейронального цероидного липофусциноза;

- синдром опсоклонус-миоклонус [38, 57];

- неуточненные эпилептические энцефалопатии с задержками развития;

- семейные эпилепсии с аутосомно-доминантным типом наследования;

- эпизоды пароксизмальной неврологической дисфункции, реагирующей или предотвращаемой приемом углеводов, особенно при проявлениях в виде чередующегося гемипареза, атаксии, когнитивной дисфункции или судорог;

- другие расстройства движений, включая дистонию.