Пароксизмальные явления с серьезной двигательной дисфункцией

В эту группу пароксизмальных состояний входят периодические эпизоды слабости, атаксии и некинезигенных дискинезий. Периодические эпизоды слабости, проявляющиеся в виде парапареза, тетрапареза, гемипареза или монопареза, наблюдаются у 29 - 50% пациентов с синдромом дефицита Glut1 [2, 49, 59]. Также может возникнуть внезапный общий паралич тела, имитирующий периодический паралич [17, 18, 23, 48].

Патофизиология, лежащая в основе преходящих неврологических симптомов, не определена. При нейровизуализации регистрируют признаки очаговой гипоперфузии головного мозга [59]. Были предложены два механизма этого явления: гипометаболизм, связанный с недостаточным поступлением глюкозы в центральную нервную систему, дисфункция церебральных кровеносных сосудов и предрасположенность к преходящему спазму сосудов. Последнее подтверждается известным обилием переносчиков Glut1 в церебральных эндотелиальных клетках, нарушением церебрального ангиогенеза и результирующим уменьшением микрососудов головного мозга на мышиной модели с гаплонедостаточностью SLC1A2 [37].

Иногда картина эпизодов гемиплегии и сопутствующие клинические проявления у пациентов с синдромом дефицита Glut1 могут имитировать синдром альтернирующей гемиплегии в детском возрасте [2, 60, 61]. Однако, в отличие от классической альтернирующей гемиплегии в детстве, возраст проявления атипичных приступов, связанных с синдромом дефицита Glut1, обычно старше, во время приступов не наблюдается выраженной вегетативной или бульбарной дисфункции, а эпизоды часто возникают из-за голодания или физических упражнений и смягчаются после приема пищи, особенно богатой углеводами. Эпизоды пароксизмальной некинезигенной дискинезии при синдроме дефицита Glut1 проявляются либо хореей, либо дистонией, часто затрагивающей конечности, а иногда и аксиальную или орофациальную мускулатуру [22, 23, 25, 48, 49]. Также могут возникать приступы пароксизмальной атаксии, которые в некоторых случаях могут напоминать эпизодическую атаксию [6, 20, 32, 36, 62].